Saiba o que é a doença e quais as perspectivas de tratamento.
Camylla Silva
Em meio a semana dedicada à Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla, campanha anual desenvolvida pela Federação Nacional das APAEs, nos voltamos para falar da Síndrome de Angelman. Uma doença genética e neurológica que se caracteriza por atraso do desenvolvimento físico e intelectual.
Em 1965, o médico britânico Harry Angelman foi o responsável por identificar uma síndrome. Ele notou semelhanças entre um conjunto de crianças e identificou um padrão genético caracteristicamente diferente.
Angelman descreveu a doença como uma “Síndrome de retenção da felicidade”, fazendo referência ao comportamento de riso frequentemente notado em pacientes com a doença.
A Síndrome é rara e atinge cerca de um em cada 15 mil nascimentos. A estimativa é que existam mais de 12.000 pessoas com a disfunção no Brasil, segundo a Associação Angelman Brasil.
Principais sintomas
Os sintomas se manifestam sob a forma de um conjunto amplo de características tanto físicas como psicológicas, como o comportamento excessivamente alegre, riso fácil e frequente, e pouca comunicação pela diminuição de sua capacidade de expressão oral. Os sintomas que mais se destacam são:
- convulsões;
- microcefalia;
- atraso mental;
- falta de atenção e hiperatividade;
- dificuldade na fala;
- estrabismo divergente;
- transtornos no sono;
- dificuldade na coordenação de movimentos;
- baba frequente;
O neurologista da infância e adolescência, também doutor em Neurologia pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Marco Arruda, esclarece que a síndrome já é determinada na primeira célula do indivíduo desde o primeiro contato do óvulo da mãe ao espermatozoide do pai. Ele ainda ressalta que as primeiras manifestações se iniciam entre os 6 e 12 meses de vida e evoluem com atraso no desenvolvimento motor, como dificuldade para sustentar a cabeça, levantar, ficar em pé e andar.
O que causa?
Segundo o especialista, a princípio ocorre um defeito na expressão de genes localizados no cromossomo 15 que dependendo do seu grau pode resultar na Síndrome de Angelman (ausência de expressão) ou na Síndrome de Prader-Willi (expressão reduzida).
A origem da síndrome é atribuída à ausência ou mau funcionamento de um gene denominado UBE3A. Geralmente, essa condição não é hereditária, e a alteração genética responsável ocorre por mero acaso. No entanto, há famílias nas quais mais de um membro é afetado, o que sugere a possibilidade de transmissão da perturbação.
Em aproximadamente 10% a 15% das situações, a causa não é identificada, podendo estar relacionada a anomalias em outros genes ou cromossomos.
Diagnóstico
O diagnóstico é definido pela genética e pelo exame médico e neurológico. Marco explica que “a Síndrome de Angelman é diagnosticada por meio de exame de sangue que avalia as cópias dos genes UBE3A, se estão presentes, expressas ou silenciadas”. No entanto, é importante notar que essa síndrome às vezes pode ser confundida com outras condições, como o autismo infantil ou a paralisia cerebral.
O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem oferecer elementos complementares. No entanto, os estudos genéticos são os mais importantes. Eles possibilitam a confirmação da deficiência em um dos cromossomos 15 em cerca de 80% dos casos. Nos 20% restantes, o diagnóstico se baseia principalmente em dados clínicos e em outros exames complementares, não sendo o estudo genético exclusivo.
Um diagnóstico preciso e precoce possibilita a antecipação de certos problemas distintivos da doença, como o distúrbio do sono e convulsões, o que, por sua vez, facilita um controle mais eficaz desses sintomas.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Angelman. No entanto, os esforços de pesquisas estão em curso visando aprofundar o conhecimento sobre a doença e permitir tratamentos mais eficazes. A descoberta de Angelman e os estudos subsequentes tiveram um impacto significativo no avanço da compreensão dos distúrbios genéticos, além de contribuir para o desenvolvimento de tratamentos direcionados para síndromes genéticas raras. Essa síndrome está inserida em um contexto mais amplo de Síndromes Genéticas descobertas ao longo dos anos.
O tratamento da síndrome de Angelman envolve uma abordagem combinada de medicamentos e terapias. O controle das convulsões pode ser alcançado com o uso de medicamentos apropriados. Com isso, os sintomas podem ser amenizados. “As intervenções vão depender dos alvos, desde o uso de antiepilépticos (quando presente epilepsia), de psicoestimulantes (quando associada ao TDAH), antipsicótico (quando presentes manifestações autísticas), etc.”, destaca o Neuropediatra.
Para quem opta por métodos de tratamento não medicamentosos, a terapia ocupacional é ideal. “É importante se ater à integração sensorial, coordenação, equilíbrio e autonomia para as atividades de vida diária. A fonoterapia com foco em comunicação, utilizando, eventualmente, técnicas de comunicação alternativa como PECS e a psicoterapia com base em análise comportamental aplicada (ABA) também é essencial”, acrescenta.
Perspectivas de cura para o futuro
Segundo o Neurologista, as perspectivas de encontro da cura para a Síndrome de Angelman são positivas para especialistas na área de pesquisa, uma vez que se conhece a causa do problema. “A ativação do gene UBE3A já foi feita com sucesso em modelos em ratos e acredita-se que um dia também terá sucesso em humanos”, finaliza.
