Na semana de conscientização da deficiência intelectual múltipla, a temática evoca o fator pré-natal da síndrome do X-frágil.
Julia Viana
A síndrome do X-frágil ou só SXF, segundo a Fleury Medicina e Saúde, é uma condição hereditária que determina alterações no desenvolvimento intelectual e no comportamento, causada por alterações no gene FRM1, presente em uma falha do cromossomo X. Assim, o gene passa a não conseguir mais sistematizar a proteína FMRP, indispensável para o desenvolvimento neural. Nessa Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla, vamos conhecer um pouco mais sobre esse tema.
A síndrome é descoberta quando a criança começa apresentar dificuldades escolares e normalmente é encaminhada para avaliação neuropsicológica para investigar as áreas cognitivas e o funcionamento intelectual. A partir dessa avaliação, juntamente com a entrevista dos pais e das observações da escola, o neuropsicólogo terá um perfil que pode indicar a síndrome, porém, será necessário passar pelo neuropediatra e geneticista para confirmá-la.
Diferenciar síndrome do x-frágil (SXF) e autismo pode ser difícil para as pessoas que não conhecem alguns dos conceitos, mas segundo o site Rede D’or, essas são condições diferentes. Porém, o portador da síndrome do X frágil também pode ser incluído em algum ponto do autismo. Isso acontece em cerca de um terço dos casos.
Sintomas, características e tratamento
Gabriel Lins, de 26 anos, tem autismo e foi diagnosticado com síndrome do x-frágil quando já tinha 18 anos. Hoje ele usa a medicação prescrita pela sua médica psiquiatra. A medicação contribui na sua forma de aprendizagem e na sua qualidade de vida. Segundo sua mãe, “ele é alfabetizado e leva uma vida normal dentro das suas possibilidades”, conta.
De acordo com a neuropsicóloga Maisa Fontana os sintomas e características da síndrome são o comprometimento intelectual e algumas características físicas (face alongada, dentes protuberantes, orelhas grandes). Não existe cura para a síndrome do X frágil, mas tratamentos e intervenções podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Como forma de tratamento ela destaca que é necessário “cuidar do que impacta a vida social e acadêmica (terapia, psicopedagogia, terapia ocupacional e orientação a pais).”
No mesmo sentido, para um bom desenvolvimento da criança é importante estimular todas as áreas (social, acadêmica, física) para que a criança possa desenvolver suas potencialidades e autonomia para a vida e essa mesma regra serve para as crianças com síndromes. “Quanto mais forem estimuladas menores serão os impactos das dificuldades”, destaca a neuropsicóloga Maisa.
Lembretes sociais
No dia 26 de novembro o diário oficial de São Paulo publicou a sanção da Lei que implementa o Dia Estadual do X Frágil e a Semana Estadual de Estudos e Conscientização da Síndrome do X Frágil, comemoradas no dia 22 de setembro. Essa decisão tem como objetivo incentivar a população ao diagnóstico, prevenção, acompanhamentos e futuras melhorias no acesso à educação, inclusão e saúde social dos indivíduos portadores da síndrome.
O deputado Carlos Cezar, idealizador da sanção da lei, em entrevista ao site da Assembleia Legislativa de São Paulo, destacou que o diagnóstico precoce e a agilidade na adoção de medidas preventivas, podem garantir o melhor tratamento e a boa qualidade de vida para o portador da síndrome do x-frágil, já que a mesma não tem cura.
Outra data de destaque é o dia 22 de julho, que lembra o Dia Mundial da Síndrome do X-frágil, que foi idealizado pela FRAXA Research Foundation. Essa empresa tem como objetivo encontrar tratamentos eficazes e, finalmente, uma cura para a SXF. No Brasil, essa empresa é representada pelo Instituto Buko Kaesemodel. A data, 22 de julho, prioriza o lembrete de que a síndrome existe e os avanços que a ciência tem feito sobre ela.
Dificuldades enfrentadas
Sem uma rede de apoio Nancy Lins, mãe do Gabriel Lins, buscou ajuda através de informações em livros e pesquisas feitas ao longo dos anos. “Minha rede de apoio sempre foi eu e Deus. Tive que ler muito, estudar muito o assunto para ajudar meu filho. Autismo e SXF são tópicos extremamente desconhecidos para a maioria. Inclusive profissionais de saúde”, relata.
A Síndrome do X-Frágil não afeta apenas o indivíduo diagnosticado, mas também tem um impacto significativo em suas famílias. A necessidade de cuidados especializados, terapias e suporte emocional pode ser desafiadora para os pais e cuidadores, que frequentemente enfrentam dificuldades em encontrar recursos adequados e compreensão na sociedade.
Para Nancy, mesmo com leis instituídas no Brasil sobre a SXF, as famílias de classe média não têm o apoio devido. Essa falta de apoio se estende na dificuldade da comprovação do direito da aposentadoria do portador da síndrome, mesmo com o Benefício de Prestação Continuada (BPC). “É absurdo e injusto. Sem contar que a mãe de uma criança especial tem que se dedicar ao filho. Sem apoio financeiro, fica bem complicado. Na minha opinião, o Brasil ainda precisa avançar muito nos cuidados para famílias com filhos autistas e com SXF”, confessa ela.
