Louise tem apenas 5 meses e já foi diagnosticada com a doença.
Bruno Sousa Gomes
De acordo com Ministério da Saúde, Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos. Ela interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
A doença afeta aproximadamente um em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos no mundo e é a principal causa genética de óbitos em bebês. Em pessoas com AME, a falta de uma proteína importante, a SMN, leva à morte de neurônios que transmitem mensagens para os músculos.
Descoberta da doença
Louise tem apenas cinco meses e já luta para sobreviver. Nos primeiros meses após o seu nascimento foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal quando os seus pais perceberam a dificuldade que ela tinha para movimentar as pernas. No início foram realizados uma série de exames para descartar possíveis suspeitas.
Willian França pai da bebê conta como foi esse processo. “A gente ficou vinte sete dias internados, esperamos os exames e demorou quase 60 dias pra sair os exames genéticos da parte neuromuscular, que foi o que diagnosticou”, explica.
Fases da AME e sintomas
A doença pode ser diagnosticada em três fases que afetam os pacientes de formas diferentes. A fase um pode ser notada até os seis meses de idade e os bebês apresentam dificuldades em mamar, engolir, respirar, sustentar a cabeça e sentar. Cerca de 90% dos bebês necessitam de auxílio para respirar. A maioria das crianças diagnosticadas nesta fase sobrevivem apenas até dois anos de vida se não forem tratadas.
A fase dois é percebida entre os seis e dezoito meses de idade, além disso, mais de 30% dos pacientes desta fase podem morrer até os vinte cinco anos se não forem tratados. Crianças com AME nessa faixa etária precisam de auxílio para andar e normalmente utilizam cadeiras de rodas, além de apresentar tremores nos dedos e deformidades esqueléticas como: escoliose e deslocamento do quadril. Durante esse processo os pacientes não conseguem se levantar sem apoio, têm dificuldade para se alimentar e dificuldade para respirar.
Na fase três os sintomas surgem após dezoito meses de idade. Entre as dificuldades se encontram dificuldade para andar, correr e para subir escadas e ao longo do tempo podem perder a capacidade de andar e de se levantar sem apoio, já que as pernas são mais afetadas do que os braços.
Por ser uma doença rara é orientado uma triagem neonatal, para que o diagnóstico precoce possa trazer inúmeros benefícios aos pacientes. É importante mencionar que doenças complexas podem mudar toda uma vida.
Tratamento
O tratamento para AME consiste em uso de medicamentos e suporte com fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional entre outras, de acordo com a fase que o paciente está. Para Louise é importante o acompanhamento porque a fase 1 é a mais perigosa.
Anteriormente, as pessoas que conviviam com AME e suas famílias não tinham opções de tratamento que alterassem a história natural da doença. Essa realidade mudou em dezembro de 2016, quando a Biogen recebeu aprovação da agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) para a primeira terapia aprovada para tratar a AME. Desde então, o medicamento já foi aprovado em mais de 40 países e vem auxiliando milhares de pacientes em todo o mundo até o momento.
Entre os medicamentos que estão disponíveis para auxiliar com os efeitos da AME, o pai de Louise comenta quais medidas têm sido tomadas para passar por essa situação. “Nós compramos uma medicação chamada Risdipla que ajuda a reduzir a perda dos neurônios motores. Claro, que não é o mesmo efeito do qual estamos lutando para comprar, mas ajuda a amenizar a dor dela”, explica.
Transmissão da AME
A principal fonte de transmissão da doença é genética, o indivíduo que tem uma cópia do alelo mutado e a outra cópia normal é chamado portador. Aproximadamente uma a cada 50 pessoas são portadoras da mutação no gene SMN1. Quando o indivíduo tem as duas cópias dos alelos mutados, diz-se que é afetado e desenvolverá os sintomas da AME. A chance de que estes pais portadores tenham um filho afetado é de 25% a cada gestação
O Fisoterapeuta Dr. Wladi Santos, explica o risco dos pais transmitirem para os seus filhos: “há risco sim, qualquer doença neuromuscular, existe a possibilidade de 50% de chance do seu filho nascer com o mesmo tipo de doença.”
Como contribuir
Até o dia 30 de novembro, a família da Louise já havia arrecadado 1.081.151,25 reais, mas ainda falta muito porque para o tratamento dela são necessários 7 milhões de reais. Muitas pessoas têm se mobilizado para salvar sua vida e é claro que você pode também fazer a diferença na vida da Louise. Abaixo você encontra meios para realizar sua doação:
Vaquinha online: salve a Louise
Pix, com a chave CPF- 230.406.957-62
Contatos pelo perfil do Instagram: @amelouisemiguez
