A Síndrome de Williams (SW) também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que atinge menos de cinco em cada 10.000 pessoas
Kawanna Cordeiro
Por ser um transtorno raro, não costuma ser diagnosticado facilmente. Sua transmissão não é genética. O nome, Síndrome de Williams, vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia.
A Síndrome torna seus portadores extremamente sociáveis. Eles sempre estão dispostos a agradar, são simpáticos, extrovertidos e vergonha é uma palavra desconhecida. Normalmente o diagnóstico é feito no primeiro ano de vida da criança, mas há exceções e o detecção pode vir até depois de adulto. O distúrbio pode acometer ambos os sexos. Os bebês possuem atrasos em aprendizados simples como andar, falar, sentar e segurar as coisas.
A mãe Silvana Nascimento explica o quanto o diagnóstico do filho, Alan Nascimento, foi demorado. “Quando estava grávida passei com três ginecologistas diferentes e ninguém explicava o porquê era tão difícil escutar os batimentos dele. Só com dois meses o Alan precisou fazer um cateterismo e o médico disse que ele tinha Síndrome de Williams”, revela. Jô Nunes, presidente e fundadora da Associação Brasileira de Síndrome de Williams, listou os principais sintomas apresentados pela anomalia:
* Alterações cardiovasculares: além da esclerose valvar aórtica e da estenose de artéria pulmonar, estão descritas outras alterações que podem levar ao aumento da pressão arterial (hipertensão);
* Hipercalcêmica (aumento do cálcio no sangue): esse problema ocorre mais frequentemente no 1º ano de vida. Suas manifestações incluem irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O aumento do cálcio no sangue pode levar à alteração do metabolismo da vitamina D e acúmulo de cálcio no rim (nefrocalcinose);
* Infecções de ouvido frequentes;
* Alterações de comportamento, ansiedade, déficit de atenção e hiperatividade;
* Atraso de desenvolvimento motor e de fala, dificuldade escolar, diminuição de visão espacial, estrabismo;
* Problemas de postura (cifose, lordose);
* Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite – que é a dilatação de uma parte do intestino);
* Hérnias;
* Problemas com anestesia.
Jô, juntamente com Cristina Loddi, é autora do livro Mãe-Coragem – Convivendo com a Síndrome de Williams que traz relatos de suas experiências com o transtorno. A obra é um depoimento emocionado e verdadeiro sobre sua trajetória de luta em prol do diagnóstico e inclusão de sua filha Jéssica Nunes Herculano, que nasceu com SW. Na época, asíndrome genética ainda não era conhecida no Brasil. Essa situação fez que com Jô fundasse a ABSW com o objetivo de unir pais e amigos para troca de experiências sobre a Síndrome.
SW traz um talento nato para as pessoas: a sensibilidade para a música. Os portadores possuem uma boa memória musical e aprendem rimas e canções com muita facilidade. A maior parte das pessoas que possuem ouvido absoluto são pessoas com a patologia. Silvana ainda conta como a música é importante na vida do filho. “Ele toca num grupo de violinistas em que todos possuem a SW. No momento ele não está estudando porque nenhuma escola da nossa cidade está preparada para recebê-lo”. Alan já estudou em um colégio da rede particular que possuía condições de recebê-lo e segundo a mãe foi muito importante no aprendizado do filho.
De acordo com a pediatra Evelyn Arrais Guzman Rocha, buscar um acompanhamento médico para a criança desde cedo é a principal tarefa dos pais. “Devido a sensibilidade ao som que eles possuem, quando os pais conhecem as limitações dos filhos a vida de ambos fica mais fácil. Por exemplo, os pais podem se privar de um aspirador de pó dentro de casa, um liquidificador, para evitar o estresse da criança” explica.
